En las malformaciones del aparato genital externo, por los graves problemas que conllevan, tanto bajo el punto de vista psíquico como por su carácter reproductor y de mantenimiento de relaciones sexuales, tiene una gran importancia su reparación. En el hombre la más frecuente es el hipospadia, que se caracteriza por tener situado el orificio terminal de la uretra más abajo de su situación fisiológica, lo que obliga al niño a orinar por diferente sitio. Su reconstrucción se basa, además de corregir otros defectos que también presenta, en construir un conducto que transporte la orina hasta el emplazamiento fisiológico del orificio urinario.
En el sexo femenino la aplasia, o ausencia de vagina, es la de más frecuente aparición, aunque generalmente no se descubre hasta la pubertad. Su tratamiento consiste en crear una nueva cavidad, que se recubre generalmente con injertos libres de piel.